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genetic and genomic medicine

208 Arbeiten

Die Genetik und Genomik revolutionieren die Medizin, indem sie uns helfen zu verstehen, wie unsere DNA unsere Gesundheit beeinflusst. Dieses Feld untersucht nicht nur die Erbinformationen selbst, sondern auch, wie sie bei verschiedenen Krankheiten wirken und wie wir sie gezielt nutzen können, um personalisierte Therapien zu entwickeln. Es ist ein dynamischer Bereich, der ständig neue Erkenntnisse liefert und die Art und Weise verändert, wie wir medizinische Probleme angehen.

Auf Gist.Science haben wir uns darauf spezialisiert, die neuesten Forschungsergebnisse aus medRxiv für alle verständlich aufzubereiten. Wir bearbeiten jedes neu eingereichte Preprint in dieser Kategorie, um sowohl eine einfache Zusammenfassung für ein breites Publikum als auch eine detaillierte technische Analyse für Fachleute zu erstellen. So wird komplexer wissenschaftlicher Fortschritt sofort zugänglich, ohne dass man tiefe Vorkenntnisse benötigt.

Hier finden Sie die aktuellsten Studien aus dem Bereich der genetischen und genomischen Medizin, die wir kürzlich für Sie analysiert haben.

📄 Genetische und genomische Medizin

A Genome-wide Association Study of Alzheimer's Disease and Dementia in a Large Multi-ancestry Military Cohort Identifies Many New Dementia-Associated Loci

Diese Studie nutzt eine große, multi-ethnische Kohorte von US-Veteranen aus dem Million Veterans Program in einer Metaanalyse mit bestehenden Daten, um 26 neuartige genomweite signifikante Loci zu identifizieren, die mit der Alzheimer-Krankheit und Demenz assoziiert sind, wodurch die genetische Entdeckung über den APOE-Bereich hinaus erweitert und die Repräsentation unterrepräsentierter Abstammungsgruppen verbessert wird.

Sherva, R., Bayly, H., Zhang, R., Harrington, K., Mez, J., Miller, M. W., Tsuang, D., Wolf, E., Zeng, Q., Le Guen, Y., T (…)2026-05-07
📄 Genetische und genomische Medizin

Hypertrophic cardiomyopathy: a genome wide association meta-analysis and polygenic risk score

Diese Studie identifiziert neuartige genetische Loci, die mit der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) assoziiert sind, und zeigt, dass ein neu entwickelter polygener Risikoscore die HCM-Diagnose, bildgebende Phänotypen und adverse klinische Verläufe, insbesondere bei sarcomer-negativen Fällen, effektiv vorhersagt.

Lopes, L. R., Aung, N., van Duijvenboden, S., Nicholls, H., Burns, R., Jager, J., Lorenzini, M., Akhtar, M. M., Protonot (…)2026-05-07
📄 Genetische und genomische Medizin

Genetics of the Leading Causes of Death in Human Aging

Diese Studie analysiert 307 altersbezogene Gene, um aufzudecken, dass diese genetischen Faktoren – mit Ausnahme von Tuberkulose und COVID-19 – die weltweit führenden Todesursachen durch einen Kernsatz von 15 pleiotropen Hub-Genen maßgeblich beeinflussen, die an kritischen biologischen Signalwegen wie der Stickstoffmonoxid-Regulation und der PI3K-Signaltransduktion beteiligt sind.

Martignoni, A., Cai, W. C., Calderon, V., Aguinaldo, C. C., Park, K., Murakami, S.2026-05-06
📄 Genetische und genomische Medizin

Cell-type-resolved genetic regulatory variation shapes inflammatory bowel disease risk

Durch die Kartierung cis-eQTLs über 2,2 Millionen Einzelzellen aus Blut- und Darmbiopsien zeigt diese Studie, dass genetische regulatorische Variation auf Zelltyp-Ebene einen präziseren mechanistischen Zusammenhang mit dem Risiko für entzündliche Darmerkrankungen liefert als eine Analyse auf Gewebeebene, indem sie spezifische Effektor-Gene und Zelltypen identifiziert, die an Immundysfunktion und Barrierestörung beteiligt sind.

Alegbe, T., Harris, B. T., Fachal, L., Ramirez Navarro, L., Tutert, M., Krzak, M., Ghouraba, M., Strickland, M., Ozols (…)2026-05-05
📄 Genetische und genomische Medizin

Genetic similarity among 178 disease phenotypes predicts therapeutic and side effects for 1,711 drugs

Diese Studie zeigt, dass eine genagnostische Methode, die die genetische Ähnlichkeit zwischen 178 Erkrankungen quantifiziert, erfolgreich neue therapeutische Anwendungen und Nebenwirkungen für 1.711 Wirkstoffe vorhersagen kann und damit einen neuen Weg für die Wirkstoffentwicklung eröffnet, der die Identifizierung spezifischer kausaler Gene oder Zielstrukturen umgeht.

Lalagkas, P. N., Melamed, R. D.2026-05-02
📄 Genetische und genomische Medizin

Genetic and Cellular Architecture of Breast Cancer Risk Across Ancestries

Diese größte Studie zu Brustkrebs mit multipler Abstammung zeigt, dass die Krankheit trotz Variationen in spezifischen genetischen Korrelationen und Effektstärken eine weitgehend gemeinsame polygenetische Architektur und konvergente zelluläre Signaturen über diverse Abstammungsgruppen hinweg aufweist.

Li, J. L., Zanti, M., Williams, J., Jahagirdar, O., Jia, G., Turcan, A., Hu, Q., Brandenburg, J.-T., Yan, L., Ho, W.-K. (…)2026-05-02
📄 Genetische und genomische Medizin

Electron microscopy visualization of cell-free mitochondrial DNA-containing extracellular vesicles in human plasma, serum, and saliva

Diese Studie nutzt Elektronenmikroskopie, um zu zeigen, dass mitochondriale DNA in menschlichen Körperflüssigkeiten häufig in doppelmembranartigen extrazellulären Mitochondrien (ex-Mito) statt in freier Form vorliegt, was auf einen aktiven Zell-zu-Zell-Transfer hindeutet.

Volos, A., Franklin, S. G., Michelson, J., Rausser, S., Brestoff, J. R., Picard, M.2026-04-28
📄 Genetische und genomische Medizin

Cross-ancestry evaluation of idiopathic pulmonary fibrosis genetic risk variants

Diese Studie zeigt, dass die meisten bekannten genetischen Risikovarianten für die idiopathische Lungenfibrose in nicht-europäischen Populationen nur begrenzt übertragbar sind, wobei die MUC5B-Variante rs35705950 als konsistentester Risikofaktor über alle Abstammungen hinweg identifiziert wurde.

Nabunje, R., Guillen-Guio, B., Hernandez-Beeftink, T., Joof, E., Leavy, O. C., International IPF Genetics Consortium,, M (…)2026-04-25
📄 Genetische und genomische Medizin

From GWAS to drug: A framework for drug candidate prioritisation using a gene expression signature matching approach

Die Studie entwickelt einen bewährten Rahmen für die Priorisierung von Wirkstoffkandidaten durch TWAS-Signatur-Matching, indem sie systematisch die Empfindlichkeit der Methode gegenüber verschiedenen Parametern wie Zelllinien und Gewebemodellen an Beispielen wie LDL-Cholesterin und Asthma untersucht und zeigt, dass die sorgfältige Auswahl dieser Parameter für die Identifizierung bekannter Erstlinienbehandlungen entscheidend ist.

Chauquet, S., Jiang, J.-C., Barker, L. F., Hunter, Z. L., Singh, G., Wray, N. R., McRae, A. F., Shah, S.2026-04-24
📄 Genetische und genomische Medizin

Meta-Analysis of Rare Cancers Leveraging Clinically Ascertained Cohorts Reveals Novel Germline Susceptibility Loci

Diese Meta-Analyse kombiniert klinisch erhobene Kohorten mit Bevölkerungsbiobanken, um bei 20 seltenen Krebsarten neun neue Keimbahnsuszeptibilitätsloci zu identifizieren und deren biologische Mechanismen durch die Integration somatischer, viraler und klinischer Daten aufzuklären.

Carver, S., Perea-Chamblee, T., Taraszka, K., Moon, I., Yu, X., Ding, Y., Carrot-Zhang, J., Gusev, A.2026-04-22